先天畸形家庭2例报告

一、先天性畸形一家系2例报告（论文文献综述）

潘瑞英^[1]（2022）在《Menkes病1例家系报道并中国临床表型和基因型文献复习》文中研究指明目的探讨中国Menkes病患儿的临床表型及基因型。方法回顾性分析Menkes病一家系,并复习国内文献报道的40例Menkes病患儿的临床表型和基因型。结果 Menkes病临床表型:男性100%,运动发育落后100%,头发异常表型（稀疏,卷曲）100%,皮肤白皙和惊厥发作92.7%（38/41）,平均惊厥发生年龄（3.25±1.43）个月,平均死亡年龄（15.0±12.1）个月。血清铜或铜蓝蛋白降低100%。基因型:ATP7A突变类型包括大片段缺失、错义突变、无义突变、剪切位点突变。结论中国Menkes病临床表型具有明显的特征性,临床一致性高,基因型为多种突变类型,推荐全外显子的二代高通量测序加多重连接探针扩增技术为基因检测方法。

李静,熊励晶^[2]（2020）在《儿童先天性失钠性腹泻研究进展》文中进行了进一步梳理先天性失钠性腹泻（congenital sodium diarrhea,CSD）是一种临床罕见的、于宫内起病的肠道钠吸收异常,导致粪便中钠含量增高的难治性分泌性腹泻。其临床表现和突变基因具有多样性,根据临床表现及是否合并其他先天性畸形可分为非综合征型先天性失钠性腹泻（non-syndromic congenital sodium diarrhea,non-sCSD）和综合征型先天性失钠性腹泻（syndromic congenital sodium diarrhea,sCSD）,确诊需结合临床表现及基因分析结果。目前已知的突变基因包括SLC9A3基因、GUCY2C基因和SPINT2基因。该病以对症治疗为主,少数患儿可发展为炎症性肠病（inflammatory bowel disease,IBD）,因此,需要进行长期的随访。

陈英剑,张玮玮,吴艳花,孙晓明,包慧,胡成进^[3]（2014）在《中国男性复杂染色体重排特征及携带者生育情况分析》文中进行了进一步梳理目的:探讨中国人群中男性复杂染色体重排（CCR）携带者CCR类型及特征,并分析其对男性生育的影响。方法:用G带技术对因生育问题就诊的患者外周血淋巴细胞进行核型分析。检索1984年1月至2013年11月CNKI以及万方数据库有关CCR的文献,对有生育信息的男性CCR携带者的CCR类型及生育情况进行统计、分析。结果:1 625对夫妇中共检出男性CCR 2例;数据库中检索到有生育信息的男性CCR携带者47例。49例CCR中有3方重排17例（34.7%）,双重双向易位17例（34.7%）,特殊CCR 15例（30.6%）,3种类型的发生率无明显差别（P>0.05）。对临床资料的分析发现19例（38.8%）男性CCR携带者表现无精或少精子症导致的不育,其余30例（61.2%）男性CCR携带者的妻子共妊娠87次,自然流产或胚胎停育66次,占75.9%,畸胎死胎、早夭畸形儿8次（9.2%）,生育表型正常后代13个（14.9%）。对CCR累及的染色体及断裂点分析发现,累及6、7、8、11和16号染色体的CCR多出现不良妊娠,而累及10和14号染色体的CCR主要表现为生精障碍;断裂点1p22,1q25,2q31,2q33,5p13,5q35,6q23,8q13和20p13出现3次以上,其中断裂点1p22主要见于生精障碍者,断裂点2q31,5q35,和8q13多见反复流产。结论:CCR非常少见,表型正常的男性CCR携带者多因存在生育问题而被发现。男性CCR携带者不育的机率高、妻子出现异常妊娠的风险高,生育正常孩子的机会很小。此外,CCR累及的染色体及断裂点位置影响携带者的生育能力,某些染色体断裂点位置可能在配子形成过程中起关键作用。

康伦雅^[4]（2015）在《假性甲状旁腺功能减退症3例临床分析及文献复习》文中提出目的分析假性甲状旁腺功能减退症临床症状,探讨其临床特点及相关文献复习。方法收集1998年1月至2014年10月在福建省立医院临床及实验室确诊的3例假性甲状旁腺功能减退症患者的临床资料,分析其临床表现及特点、实验室检查和影像学特点、诊断要点及治疗原则等,采用统计学方法进行回顾性分析,并作相应文献复习。结果3例病患中,男2例女1例;年龄23、26、27岁,病程2、12、23年,其中3例均有典型的手足抽搐,合并臀肌痉挛1例,合并颜面抽搐1例;肌肉酸痛1例,气促、水肿1例。嗜睡懒言1例;发育迟缓1例;1例有先天发育异常,表现为Albright遗传性骨营养不良征（Albrighthereditaryosteodystrophy,AHO）身体畸形:粗短身材、盾牌胸、圆脸、颈短、指（趾）粗短畸形,以第4、5指（跖）骨缩短、畸形最明显;白内障1例,束臂加压实验阳性1例。4例均有低血钙,高血磷,高PTH血症。关节X片1例提示双手第4、5掌骨头部较宽,骺线闭合,不均匀变短。头颅CT检查1例。颅脑MRI提示双侧基底节区有钙化改变1例。合并甲减1例。脑电图异常1例。1例患者行基因测序检查,结果外显子1A的甲基化缺失被发现存在患者基因上,考虑为母系等位基因印记缺陷。结论假性甲状旁腺功能减退症为临床罕见的遗传病,目前考虑与GNAS1基因变异相关,研究发现为X染色体显性遗传,亦可为常染色体显性或隐形遗传。临床病人表现复杂多样,误诊率高,当患者被发现有药物控制不佳的反复手足抽搐、类似癫痫样发作和（或）Albright遗传性骨营养不良症者,血尿钙磷、血甲状旁腺激素（PTH）及头颅影像学等检查应及时行,可以尽早确诊,基因检查可进一步应用于有条件者。目前该病尚无特殊治疗手段,饮食上需减少高磷食品摄入可缓解症状、急性发作期手足抽搐主要予静脉注射钙剂、安定药物等对症治疗控制抽搐发作,需终生补充钙剂、维生素D制剂或其衍生物于非急性发作期,阻止病情进一步进展。

郭志强^[5]（2013）在《一先天性并指合并裂手畸形家系致病基因的初步分析》文中研究表明研究的背景及其目的：先天性并指畸形（syndactyly，SD）是以先天性重复性四肢畸形为特点的遗传性疾病，表现为两个或两个以上手指及其组织成分病理相连[1]。而先天性手/足裂畸形（split hand/foot malformation，SHFM）是由于四肢端骨正中轴发育不全而表现为中央指的发育不全和剩余指的多样性融合。绝大多数单独发生的非综合征先天性并指和裂手畸形为典型的常染色体显性遗传。目前已报道SD致病基因主要位于2q34-2q36、2q31、6q22-q23和7q36，SHFM致病基因主要位于7q21、Xq26、10q24、3q27、2q31和12q13。我们发现了吉林省内一独特的并指和裂手患者共存的家系，在临床诊断后进行了表型、候选基因突变的遗传学研究。本文通过对吉林省这一先天性并指合并裂手畸形家系进行临床表型进行归纳、总结、探索，通过临床表型进行遗传学分析，并通过分子生物的一些方法对该家系的候选基因进行初步的筛查，确定这个家系中是否存在候选致病基因的突变，探讨并指畸形与分裂手畸形在遗传学方面存在的内部联系。方法：对一组位于中国吉林省内并指合并裂手畸形家系，5代共有19例患者进行调查并进行分析，绘制家系遗传图谱，分析各成员的临床表型，确定遗传方式，并采取所有家族成员外周静脉血，提取外周静脉血DNA,对候选基因HOXD13、P63、GJA1、SHH、LMBR1设计引物，通过PCR扩增目的基因，将扩增产物直接测序，并分析测序结果是否存在突变。结果：通过系谱分析：该家系中连续5代都有发病患者，即连续传递，符合常染色显性遗传。通过测序结果分析：通过对该家系的9例患者及2名正常家族成员HOXD13、P63、GJA1、SHH、LMBR1等基因序列分析，并与正常对照者的序列对比，表明该家系未出现上述基因的突变。结论：候选基因HOXD13、P63、GJA1、SHH、LMBR1不是该家系的致病基因，该家系的致病基因很可能是一个未知的能够同时导致并指和裂手畸形的基因。

李方^[6]（2012）在《肾病综合征并短指畸形2例报告附文献复习》文中研究说明目的：报告两例肾病综合征合并短指畸形的病例,提出一种新的临床现象,并探讨二者之间是否存在内部联系。方法：分析我院在2011年1、2月份收治的两例肾病综合征合并短指畸形的病例,并查找美国国立图书馆PubMed、万方数据库、中国生物文献数据库等,进行相关文献复习。结果：患者1为22岁青年女性,因“眼睑及双下肢水肿1年,加重半月”入院。入院后经积极完善相关检查,并行肾穿刺活检术病理结果示：轻微肾小球病变,早期膜性肾病不能排除,肾病综合征诊断明确。患者2为73岁老年,因“全身浮肿半月,恶心4天”入院。入院后完善实验室检查（因患者2有肾穿刺活检禁忌症且年龄较大故未行肾活检术）,诊断为“肾病综合征、慢性肾功能不全”。两例患者均在出生时就伴有双手畸形（见附图表）。结论：肾病综合征是肾内科的常见疾病之一,短指畸形发病率则较低；肾病综合征合并多发畸形既往文献已有报道,如眼-肾综合征（Pierson综合征）、肾病综合征-小头畸形-精神运动发育落后（Galloway-Mowat综合征）等,我们称之为多发畸形综合征,此类综合征中出现手足畸形者较少,肾病综合征伴单纯手足畸形者还未见有报道。我院所收治的上述两例病例的肾病综合征和其双手畸形之间是否存在内部联系,目前还不清楚。我们已留取患者1血样标本,准备下一步行基因检测。

荆兴泉,杨双石^[7]（2010）在《先天性双手复杂性并指畸形1例报告》文中研究指明并指是仅次于多指畸形的手部最常见先天性畸形。并指畸形中又以中、环指并指畸形最为多见,而双侧中、环、小指呈先天性复杂性并指畸形实属少见。我院于2009年1月收治1例,报告如下:1临床资料患儿,男性,10岁。自出生后即发现双手中、环、小指并指畸形,1岁半时行双侧中指分离术。

吴红军,王崧伊,王祝民^[8]（2009）在《双手双足轴后性多指（趾）畸形1例报告》文中研究表明多指（趾）畸形在先天性畸形中较常见,而轴后性24指（趾）畸形较罕见,我院2008年5月10日收治1例患儿,男,13个月,出生后发现双手小指及双足小趾六指（趾）赘生畸形,随发育逐渐增长。患儿为头胎顺产,父母体健,非近亲结婚,母亲孕期未服用药物,否认有遗传及代谢病史。检查患儿

宋彬^[9]（2008）在《下颌骨外板劈开珊瑚人工骨植入在治疗半侧颜面短小中的应用基础与临床研究》文中认为采用下颌骨外板劈开珊瑚人工骨植入的方法来治疗半侧颜面短小,对此国内外尚无文献报道。我们采用下颌骨外板劈开珊瑚人工骨植入的方法进行了动物试验及相关临床病例的治疗,并对此方法进行了基础和临床的研究。动物实验研究:8-12月龄成年小香猪10头,随机分为A,B两组,每组5头。每只实验动物分别进行下颌骨外板劈开,之后将塑形好的珊瑚人工骨植入下颌骨内外板之间的间隙内。A组:一侧为空白对照,一侧植入厚0.5cm的珊瑚人工骨;B组:一侧植入厚0.5cm珊瑚人工骨,一侧植入厚1cm珊瑚人工骨。分别于术前、术后即刻及术后6个月进行CT检查。术后第3个月,每组随机挑选1只试验动物处死后取下颌骨标本进行组织学检查（HE染色、扫描电镜）,剩余动物于术后6个月处死,对其中6只的下颌骨标本进行生物力学检测,对另外2只的骨标本进行组织学检查（HE染色、扫描电镜、Azan-mallory特殊染色）。结果发现:①下颌骨外板劈开珊瑚人工骨植入后,下颌骨厚度明显增加,组织学的超微结构均与正常骨组织无显着差异,对下颌骨最大应力的影响不大,论证了下颌骨外板劈开珊瑚人工骨植入是扩展下颌骨厚度的有效手段,为其应用于临床打下基础;②珊瑚人工骨于植入后的6个月组织学达到基本修复,大体观察可见试验侧下颌骨创面均已基本愈合,下颌骨下缘局部可见凹陷及软组织长入,此种现象在珊瑚人工骨厚度为1cm时更加明显。下颌角区可见增生的骨结节。临床应用研究:采用下颌骨外板劈开珊瑚人工骨植入的方法治疗半侧颜面短小11例。应用CT分割技术对术前、术后即刻、术后6个月的下颌骨厚度变化情况进行测量分析,并对患者面部进行形态观察,结果:（1）下颌骨术后6个月厚度明显增加,术后即刻比术前平均增厚5.80mm,术后6个月比术前平均增厚4.81mm;（2）由于珊瑚植入侧下颌骨相应部位厚度增加,术后6个月患者面下部1/3不对称畸形得到明显改善。本文结论:下颌骨外板劈开珊瑚人工骨植入后,间隙内有新骨生成,组织学结构可基本修复,下颌骨厚度明显增厚。虽然局部有软组织长入,但对下颌骨最大应力的影响不大。术后即刻与术后6个月相比下颌骨存在一定的骨质吸收,但无显着差异。动物实验结果支持下颌骨外板劈开珊瑚人工骨植入法矫正半侧颜面短小的临床应用。对吸收率的量化可更好的指导临床应用,但动物实验与临床研究中得到的下颌骨吸收率不完全一致,尚需进一步改进实验条件并加大样本量进行研究。

李富德,李乃麟^[10]（2006）在《Mondini畸形的基础和临床研究》文中研究表明

二、先天性畸形一家系2例报告（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、先天性畸形一家系2例报告（论文提纲范文）

（1）Menkes病1例家系报道并中国临床表型和基因型文献复习（论文提纲范文）

（3）中国男性复杂染色体重排特征及携带者生育情况分析（论文提纲范文）

（4）假性甲状旁腺功能减退症3例临床分析及文献复习（论文提纲范文）

（5）一先天性并指合并裂手畸形家系致病基因的初步分析（论文提纲范文）

（6）肾病综合征并短指畸形2例报告附文献复习（论文提纲范文）

（7）先天性双手复杂性并指畸形1例报告（论文提纲范文）

（8）双手双足轴后性多指（趾）畸形1例报告（论文提纲范文）

（9）下颌骨外板劈开珊瑚人工骨植入在治疗半侧颜面短小中的应用基础与临床研究（论文提纲范文）

（10）Mondini畸形的基础和临床研究（论文提纲范文）

四、先天性畸形一家系2例报告（论文参考文献）

• [1]Menkes病1例家系报道并中国临床表型和基因型文献复习[J]. 潘瑞英. 当代医学, 2022(03)
• [2]儿童先天性失钠性腹泻研究进展[J]. 李静,熊励晶. 国际儿科学杂志, 2020(11)
• [3]中国男性复杂染色体重排特征及携带者生育情况分析[J]. 陈英剑,张玮玮,吴艳花,孙晓明,包慧,胡成进. 中华男科学杂志, 2014(12)
• [4]假性甲状旁腺功能减退症3例临床分析及文献复习[D]. 康伦雅. 福建医科大学, 2015(02)
• [5]一先天性并指合并裂手畸形家系致病基因的初步分析[D]. 郭志强. 吉林大学, 2013(09)
• [6]肾病综合征并短指畸形2例报告附文献复习[D]. 李方. 山东大学, 2012(02)
• [7]先天性双手复杂性并指畸形1例报告[J]. 荆兴泉,杨双石. 罕少疾病杂志, 2010(04)
• [8]双手双足轴后性多指（趾）畸形1例报告[J]. 吴红军,王崧伊,王祝民. 中国骨伤, 2009(05)
• [9]下颌骨外板劈开珊瑚人工骨植入在治疗半侧颜面短小中的应用基础与临床研究[D]. 宋彬. 中国协和医科大学, 2008(07)
• [10]Mondini畸形的基础和临床研究[J]. 李富德,李乃麟. 临床耳鼻咽喉科杂志, 2006(13)

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