全身麻醉后迟发性恶性高热一例报告

一、全麻手术后迟发性恶性高热1例报告（论文文献综述）

张红艳^[1]（2012）在《恶性高热的分子遗传学研究》文中进行了进一步梳理目的：研究恶性高热家族的遗传学特点,筛查中国人恶性高热家族的基因突变位点,为临床诊断提供重要的证据。方法：在遵守知情同意原则的基础上,一共收集了2个MH家族,分别为家族Ⅰ、家族Ⅱ。每个家族的临床确诊者均在麻醉中出现典型的MH表现,符合MH的临床诊断标准。分别提取患者及其家族成员外周血中白细胞基因组DNA,通过PCR扩增其RYR1基因部分外显子,测序分析。根据基因测序结果,了解患者是否有基因突变,并对其临床确诊者及其家族成员基因突变情况进行分析。结果：家族Ⅰ中MH患者及其母亲的PCR产物测序结果表明：RYR1基因第6724位碱基C突变为T（c.6724C>T）,所编码2206位氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸（p.T2206M）。限制酶分析确认：临床确诊者及其母亲为该错义突变携带者,为MH易感者。家族Ⅱ中的临床确诊者及其家族成员的RYR1基因热点区外显子均未发现突变。结论：中国人中部分MH易感者携带RYR1基因突变,但中国人MH家族分子遗传学特点尚需要进一步研究。基因检测可以作为MH的辅助诊断之一。

赵丽莉^[2]（2011）在《恶性高热的临床及相关基因研究》文中指出第一部分恶性高热的临床研究目的：通过对湖南地区临床确诊为恶性高热患者的病例资料进行分析,了解恶性高热病人的诱发因素、临床表现及特点。并与国外恶性高热患者的临床研究结果比较,为中国人种恶性高热的临床研究积累资料。方法：总结和归纳4例临床诊断为恶性高热病例的麻醉方式、麻醉药物、临床表现、化验检查、抢救措施及临床转归等临床资料。结果：恶性高热多发于儿童,男性多于女性；可被氯胺酮诱发；临床表现以高热、呼吸心跳加快、骨骼肌痉挛为主；恶性高热的化验结果有特异性改变；治疗以降温、镇静、解痉为主。结论：湖南地区恶性高热的发病特点与国内外资料相符,诱发药物以氯胺酮为主,化验检查有助于恶性高热的诊断,早期的诊断有助于恶性高热的治疗。第二部分恶性高热的RYR1基因研究目的：通过对恶性高热患者及作为对照的发热患者进行全长RYR1基因测序,筛查其突变位点,从而分析中国人种RYR1突变位点,并与国外研究结果对比查找有无异同,RYR1基因对于恶性高热患者有无特异性,为恶性高热的基因诊断研究奠定基础。方法：以1例经临床确诊为恶性高热的患者（A）为研究对象,1例全麻手术后发热的患者（B）及1例感染发热的患者（C）作为对照,由外周血淋巴细胞中抽提DNA,扩增后测序RYR1基因全部外显子及外显子与内含子的交界区。将测序结果与正常序列比较,找出突变位点。结果：恶性高热患者A的RYRI基因测序结果发现以下突变位点：c.1077T>C、c.1668G>A、c.2286C>T、c.2943G>A、c.7281C>T。所有的点突变均为无义突变,未发现引起氨基酸的改变。B、C患者的RYR1基因测序均为发现突变。结论：发现中国人种恶性高热患者RYR1基因新的突变位点,且均为无义突变,可以引起蛋白质结构和功能的改变,其机制尚需进一步研究。基因检测可作为MH的辅助诊断。

王颖林^[3]（2008）在《恶性高热实验室诊断方法的建立及临床应用》文中指出第一部分恶性高热实验室诊断方法的建立目的建立恶性高热（Malignant Hyperthermia,MH）的实验室诊断方法-咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验（Caffeine and halothane contracture test,CHCT）。方法根据北美MH研究组的标准建立CHCT的试验装置后,通过10头实验小型猪和1头皮特兰猪检测CHCT设备的稳定性及结果的可靠性。1.MH诱发实验:应用氯胺酮和安定进行基础麻醉后,静脉给予硫喷妥钠和琥珀胆碱（2mg/kg）进行气管插管,成功后机控呼吸并持续吸入2～3%氟烷（氧气:空气=1:1）维持麻醉;观察所有实验动物是否出现MH的典型表现;2.基因检测:取猪的耳组织,采用常规酚氯仿方法,提取基因组DNA,设计特异性引物PCR扩增RYR1基因的突变热点区域,取PCR产物经HhalI限制性内切酶进行酶切分析;3.CHCT:取猪股四头肌近肌腱部位的肌纤维2～3cm,固定于37℃恒温Krebs液内并持续通入含5%二氧化碳的氧气,连接张力传感器和电刺激仪,给予一定电刺激,测定不同浓度氟烷（和/或咖啡因）下肌肉收缩张力的改变。结果1.MH诱发实验:所有实验小型猪的MH诱发实验过程平稳,均未出现MH发作的表现;皮特兰猪在MH诱发实验后出现四肢僵直、PaCO2及体温升高、CK升高、肌红蛋白尿等MH的临床表现。2.基因检测:实验小型猪均为氟烷抗性基因型HALNN,皮特兰猪为氟烷易感基因型HALnn。3.CHCT:所有实验小型猪的咖啡因试验和氟烷试验均为阴性,符合非MH易感猪的诊断;皮特兰猪的咖啡因试验和氟烷试验均为阳性,符合MH易感猪的诊断。结论本研究中,实验小型猪和皮特兰猪的CHCT诊断结果与MH诱发实验的临床表现及基因检测结果均一致,初步验证本实验室CHCT设备的稳定性及结果的可靠性。第二部分恶性高热实验室诊断方法的临床应用目的应用咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验（Caffeine and halothane contracturetest,CHCT）明确恶性高热（Malignant hyperthermia,MH）的诊断。方法总结和介绍4例临床诊断为MH病例的麻醉用药、麻醉方法、临床表现、化验检查、抢救措施及临床转归等临床资料。介绍1例NMS患者可疑同时发生MH,1例嗜铬细胞瘤患者可疑因为服用吗叮啉发生横纹肌溶解的临床表现、化验检查及临床转归等临床资料。进一步应用CHCT进行确诊和鉴别诊断:取患者股四头肌或腹直肌近肌腱部位的肌纤维2～3cm,固定于37℃恒温Krebs液内并持续通入含5%二氧化碳的氧气,连接张力传感器和电刺激仪,给予一定电刺激,测定不同浓度氟烷（和/或咖啡因）下肌肉收缩张力的改变。结果4例临床诊断为MH的患者的咖啡因试验均为阳性,根据北美MH的诊断标准确诊为MH易感者;另2例患者的咖啡因试验和氟烷试验均为阴性,符合非MH易感者的诊断。结论本实验室的CHCT可用于MH的确诊和鉴别诊断。第三部分恶性高热家系的分子遗传学研究目的在咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验（Caffeine and halothane contracturetest,CHCT）确诊恶性高热（Malignant hyperthermia,MH）的基础上,研究中国人MH家系分子遗传学特点。方法在遵守知情同意原则的基础上,一共收集了4个MH家系。分别为家系A、家系B、家系C和家系D,每个家系的先证者均在麻醉中出现典型的MH表现,符合MH的临床诊断标准,并经确诊MH的金标准—CHCT确证为MH患者。分别提取明确诊断为MH的先证者及其他家系成员外周血白细胞的基因组DNA,通过PCR扩增先证者RYR1基因部分外显子并进行直接测序分析。根据基因测序结果,对发现有基因突变的患者,利用FokⅠ限制酶分析验证先证者及其他家系成员基因突变情况。结果家系A中先证者PCR产物测序结果表明:RYR1基因第6724位碱基C突变为T（c.6724C＞T）,所编码2206位氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸（p.T2206M）,此种突变在白种人已有报道。限制酶分析确认:先证者的4个子女中有2个为该错义突变携带者,为MH易感者。家系B、家系C和家系D中的先证者及其他家系成员的RYR1基因热点区外显子均未发现突变。结论中国人中部分MH易感者携带在白种人MH中频发的RYR1基因突变,但中国人MH家系分子遗传学特点尚需要进一步研究。

王颖林,郭向阳,罗爱伦^[4]（2006）在《我国大陆恶性高热病例的分析》文中指出目的分析我国大陆恶性高热（MH）病例的临床资料,探讨诊断和治疗中应注意的问题。方法检索中国生物医学文献数据库,收集1978年1月至2004年3月报道的MH病例34例,分析其流行病学特征、发病特点、临床表现、治疗及转归。结果我国大陆报道的MH病例以青少年居多,男性多于女性,集中在口腔科手术（尤其是唇腭裂修补术）、骨科手术和小儿外科手术（尤其是先天畸形矫治术）,典型的临床表现为突然发生的高碳酸血症、体温急剧升高和骨骼肌僵直等。诊断上主要是根据临床表现,尚未建立骨骼肌体外收缩试验方法,治疗上主要是对症处理,缺乏特效药物（丹曲林）。结论近几年我国大陆MH病例逐渐增加,应加强对MH发病机制的研究,尽快建立MH的实验诊断标准,增强预防、诊断和治疗MH的能力。

张爱军,董庆普^[5]（2002）在《全麻手术后迟发性恶性高热1例报告》文中研究指明

杨传瑞,张卡琳,郭霞^[6]（1999）在《《重庆医学》1999年第28卷卷终主题词索引》文中研究表明

杨扬^[7]（1996）在《《航空军医》1996年第24卷主题词索引》文中指出

王柏胜^[8]（2012）在《恶性高热RYR1基因突变的研究》文中进行了进一步梳理目的：通过对唇腭裂患者及正常人RYR1基因上c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281五个位点的基因测序,并与NCBI的SNP数据库比对,研究临床确诊恶性高热患者的五个突变位点c.1077T>C、c.1668G>A、c.2286G>T、c.2943G>A、c.7281C>T是否有遗传学意义,为下一步进行导致恶性高热的RYR1钙通道蛋白的研究奠定基础。方法：RYR1基因上c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281五个位点为研究对象,1例临床确诊恶性高热患者RYR1基因序列作为实验组,50例唇腭裂患者及50例正常人的RYR1基因序列为对照组。从对照组外周血淋巴细胞中抽提DNA,PCR扩增后测序RYR1基因的五个位点c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281。将测序结果统计分析后与NCBI的SNP数据库相比对,分析上述五个位点是否有遗传学突变意义。结果：在UCSC正常人基因序列对照下,唇腭裂组c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281突变率分别为100%、80%、74%、72%、2%,正常人群组c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281突变率分别为100%、80%、68%、84%、0%。NCBI的SNP数据库查询结果c.1668G>A、c.2286G>T、c.2943G>A、c.7281C>T突变率分别30%、87.6%、85.8%、O.5%,c.1077T>C未见报道。唇腭裂组15#患者存在c.7281C>T纯合突变,但接受全麻手术后未出现恶性高热。结论：黄种人c.1668G>A、c.2286G>T、c.2943G>A是SNP位点,可引起单核苷酸多态性；c.7281C>T不是SNP位点,遗传学上认为与恶性高热的发生可能有关,结果与NCBI的SNP数据库一致。黄种人c.1077T>C的突变率为100%,且SNP数据库未收录该位点,故CC可能为黄种人c.1077T>C正常序列。

侯晓敏,丁红,冯茜^[9]（2010）在《1例全麻术中恶性高热患者成功救护的体会》文中研究指明总结1例全麻术中恶性高热患者的救护经验,认为手术室医护人员需加强对恶性高热的认识和防范,完善术前访视,充分认识其发病机制和典型的临床表现,对疑似和高发患者加强术中监护,及时发现,迅速果断地对症处理,以提高救治成功率。由于该患者发病早期及时发现,迅速组织充足的人力、物力,使各种降温措施及时有效实施,确保了救治成功。

杨智华,沈承亮,耿永涛^[10]（2008）在《《医学信息学分册》2008年第21卷中文题名索引》文中提出

二、全麻手术后迟发性恶性高热1例报告（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、全麻手术后迟发性恶性高热1例报告（论文提纲范文）

（1）恶性高热的分子遗传学研究（论文提纲范文）

（2）恶性高热的临床及相关基因研究（论文提纲范文）

（3）恶性高热实验室诊断方法的建立及临床应用（论文提纲范文）

（4）我国大陆恶性高热病例的分析（论文提纲范文）

（8）恶性高热RYR1基因突变的研究（论文提纲范文）

（9）1例全麻术中恶性高热患者成功救护的体会（论文提纲范文）

四、全麻手术后迟发性恶性高热1例报告（论文参考文献）

• [1]恶性高热的分子遗传学研究[D]. 张红艳. 中南大学, 2012(05)
• [2]恶性高热的临床及相关基因研究[D]. 赵丽莉. 中南大学, 2011(01)
• [3]恶性高热实验室诊断方法的建立及临床应用[D]. 王颖林. 中国协和医科大学, 2008(07)
• [4]我国大陆恶性高热病例的分析[J]. 王颖林,郭向阳,罗爱伦. 中华麻醉学杂志, 2006(02)
• [5]全麻手术后迟发性恶性高热1例报告[J]. 张爱军,董庆普. 华北煤炭医学院学报, 2002(01)
• [6]《重庆医学》1999年第28卷卷终主题词索引[J]. 杨传瑞,张卡琳,郭霞. 重庆医学, 1999(06)
• [7]《航空军医》1996年第24卷主题词索引[J]. 杨扬. 航空军医, 1996(06)
• [8]恶性高热RYR1基因突变的研究[D]. 王柏胜. 中南大学, 2012(02)
• [9]1例全麻术中恶性高热患者成功救护的体会[J]. 侯晓敏,丁红,冯茜. 护理学报, 2010(11)
• [10]《医学信息学分册》2008年第21卷中文题名索引[J]. 杨智华,沈承亮,耿永涛. 医学信息(手术学分册), 2008(12)

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