脊髓性肌萎缩症家庭报告

一、脊髓性肌萎缩一家系报道（论文文献综述）

姚岭松,林新祝,沈蔚^[1]（2021）在《脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型一家系报告并文献复习》文中指出目的探讨脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型（SMABF2）的临床特征。方法回顾分析2例因ASCC1基因变异致SMABF2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿为相隔4年出生的同胞兄弟,弟弟为先证者。2例患儿均因生后呼吸浅弱、肌张力低下、多发性关节挛缩收入院,均因呼吸衰竭予有创呼吸支持;均有手指屈曲畸形,双腕关节、双侧膝关节过伸,挛缩,双足内翻。X线摄片均示全身骨骼发育差,骨质菲薄,肋骨细小;先证者为左胫腓骨骨折,先证者哥哥为右肱骨中段骨折。先证者全外显子测序分析示ASCC1基因（NM0011988002.2,OMIM:616867）存在未见报道的纯合错义变异c.913C>T （p.305His>Tyr）,位于10q22.1,父母亲为杂合携带。中国内地尚无ASCC1基因变异报道。结论 SMABF2系常染色体隐性遗传病,ASCC1是其致病基因。

王占军,王宪玲,宋旸,常红,李旭颖,王朝东,李存江^[2]（2021）在《DYNC1H1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症家系分析》文中研究指明目的总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED）家系的临床、电生理及影像特点,并对该家系进行致病突变分析。方法收集2020年8月首都医科大学宣武医院确诊为常染色体显性遗传的1例SMALED患者的家系资料。采集先证者及其女儿的临床资料,进行血常规、肝功能、肌酸激酶等检验,肌电图和神经传导检查,脊髓、头颅、双下肢MRI检查,表型匹配分析,对先证者进行SMN1基因拷贝数检测和全外显子组测序分析。按照美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Ge-nomics, ACMG）和美国分子病理学会（Association for Molecular Pathology, AMP）基因变异解读标准和指南进行致病性分析,对先证者及其女儿进行Sanger验证。结果家系调查发现,先证者及其女儿表型与SMALED表型匹配。两人均存在DYNC1H1基因（c.1792C>T; p.R598C）杂合突变,根据ACMG和AMP指南考虑为强致病性突变。结论在2例患者中鉴定出DYNC1H1基因p.R598C的致病性突变,符合常染色体显性遗传方式,提示对中国人群SMALED的研究需进行DYNC1H1基因检测。

李莉^[3]（2020）在《OnePGT技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用研究》文中指出研究背景染色体异常包括倍数改变、非整倍性改变、结构改变和微小片段重复和缺失。染色体异常是造成人类胚胎低着床率、妊娠丢失和出生缺陷的重要原因。胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）技术可有效地提高胚胎种植率和妊娠率,降低流产率,防止遗传性疾病患儿的出生。PGT包括三个方面的检测,植入前胚胎单基因遗传学检测（PGT formonogenic/single gene defects,PGT-M）、植入前胚胎染色体结构变异遗传学检测（PGT for chromosomal structural rearrangement,PGT-SR）和胚胎植入前遗传学筛查（PGT for aneuploidy,PGT-A）。多种分子生物学技术和分子遗传学技术可用于染色体遗传检测和分析,包括FISH技术、PCR技术、aCGH技术、SNP-array技术和NGS技术。到目前为止,没有一项技术可以在一个工作流程里用一组试剂完成三种染色体异常的检测和分析,同时达到区分染色体平衡易位者的正常型胚胎和易位携带型胚胎。因此我们确立了本研究:探索OnePGT技术在胚胎植入前遗传检查中的意义和价值。研究目的1.验证OnePGT检测方法同时检测胚胎单基因疾病、染色体结构重排和非整倍体的可行性和可靠性。2.明确OnePGT方法同时区分染色体平衡易位携带型和正常型胚胎的有效性和准确性。3.为临床PGT诊断建立一种新的、综合性、有效性的检测方法。研究方法收集2018年3月7日至2018年11月1日在广州医科大学附属第三医院生殖医学中心行PGT-M的7个家系20个胚胎和PGT-SR的5个家系11个胚胎重新活检,以及父母的血样。1.单基因疾病检测:20个胚胎样本（对照7个）和父母DNA样本扩增,全基因组建文库,测序,获得对照胚胎致病基因位点+/-2Mb的SNP数据和父母样本的SNP数据,比对待测胚胎致病基因位点+/-2Mb的SNP数据,判别胚胎是否携带致病基因,与原结果比较OnePGT技术检测单基因疾病的可行性和准确性。2.染色体结构重排检测:11个胚胎（对照4个）和父母NDA样本经扩增,全基因组建文库,测序,获得对照胚胎染色体异常位点+/-2Mb的SNP数据、父母样本SNP数据,比对胚胎染色结构异常位点+/-2Mb的SNP数据明确胚胎的携带型或正常型,与原结果比较OnePGT技术检测染色体结构重排的可行性和准确性。3.非整倍体检测:同时获取以上所有胚胎样本非整倍体结果,与原结果比较OnePGT技术检测非整体的准确率,嵌合体符合程度以及三体的起源。结果1.OnePGT方法检测的三种单基因疾病（α-地中海贫血、β-地中海贫血和脊髓性肌萎缩）胚胎遗传结果与原方法结果比较,完全一致。2.OnePGT方法检测的染色体相互易位和罗氏易位患者的胚胎遗传结果与原方法的结果完全一致,区分染色体易位携带型和正常型的符合率100%。3.OnePGT检测的非整倍体异常率72%,原方法检测非整体异常率88%,中度一致,嵌合体一致率50%;4个胚胎的三体均由减数分裂I的分离错误导致。结论1.OnePGT实现了一个操作流程里同一套试剂对三种染色体异常（单基因疾病、染色体结构重排和非整体）的检测和诊断;2.OnePGT可以区分染色体平衡易位者的正常胚胎和易位携带胚胎;3.OnePGT可以判断染色体三体错误的起源;4.OnePGT是一种新型、综合、有效的三合一式的植入前遗传学检测方法。

潘学琪^[4]（2020）在《肌萎缩侧索硬化患者临床特征及生存预后与糖代谢指标的相关性分析》文中认为目的:分析肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis,ALS）患者糖化血红蛋白（Hemoglobin A1c,HbA1c）、空腹血糖（Fasting blood glucose,FBG）、果糖胺（Fructosamine,FMN）水平与临床特征及生存预后的关系。方法:选取2014年1月1日至2018年12月31日就诊于山西医科大学第一医院神经内科的ALS患者82例,收集患者临床资料及基线HbA1c、FBG、FMN水平,定期随访ALS患者的生存情况。分析基线HbA1c、FBG、FMN水平与ALS患者年龄、性别、发病年龄、起病部位、病程、身体质量指数（Body mass index,BMI）等临床特征的相关性。采用Kaplan-Meier生存曲线和Cox比例风险回归模型分析HbA1c、FBG和FMN水平与ALS患者生存期的相关性。采用受试者工作特征曲线（Receiver operator characteristic curve,ROC）的曲线下面积（Area under the cure,AUC）及曲线截断点（Cut-off point）分析各生化指标对ALS患者生存预后的预测价值。结果:1.基线HbA1c水平与临床特征及生存预后的相关性分析中共纳入56例ALS患者,其平均HbA1c水平为5.65±0.81%,HbA1c水平与ALS患者年龄、性别、病程、起病部位、发病年龄、BMI等临床特征均无相关性,生存分析显示高HbA1c组（≥5.65%）死亡风险较低HbA1c组（<5.65%）增加71.68%（HR=2.832,95%CI:1.125-7.128,P=0.027）。2.基线FBG水平与临床特征及生存预后的相关性分析中共纳入39例ALS患者,其平均FBG水平为5.15±1.31mmol/L,FBG水平与ALS患者年龄、性别、发病年龄、BMI、病程、起病部位等临床特征均无相关性。生存分析显示FBG水平与ALS患者的生存预后无相关性。3.基线FMN水平与临床特征及生存预后的相关性分析中共纳入38例ALS患者,其平均FMN水平为231±36umol/L,FMN水平与ALS患者年龄、性别、发病年龄、BMI、病程及起病部位等临床特征均无显着相关性。生存分析显示高FMN组（≥231umol/L）死亡风险较低FMN组（<231umol/L）增加74.29%（HR=2.571,95%CI:1.018-6.491,P=0.046）。4.HbA1c的ROC曲线下面积AUC=0.843（95%CI:0.716-0.969,P<0.0001）,Cut-Off值为0.34,其敏感性为65%,特异性为100%,FMN的ROC曲线下面积AUC=0.704（95%CI:0.532-0.969,P=0.034）,CutOff值为0.46,其敏感性为65%,特异性为82.4%。结论:1.ALS患者HbA1c、FBG及FMN水平与患者年龄、性别、起病部位、发病年龄、病程、BMI无显着相关性;2.低基线HbA1c水平患者的生存期高于高基线HbA1c水平患者,提示高HbA1c水平是ALS患者生存预后的危险因素;同样高FMN水平也是ALS患者生存预后的危险因素,而FBG水平与生存预后无相关性;3.HbA1c及FMN水平对ALS患者生存预后具有较高的临床预测价值。

邢桂荣^[5]（2020）在《DYNC1H1基因突变所致下肢明显型脊肌萎缩症1例临床分析并文献复习》文中研究表明目的:分析DYNC1H1基因突变所致下肢明显型脊肌萎缩症（A mutation in DYNC1H1 gene causing spinal muscular atrophy-Lower extremity,dominant,SMALED）患儿的临床特点、诊断及鉴别诊断、分子遗传学及致病性分析,提高儿科医生对该疾病和与该疾病基因突变相关的各种其它表型的认识,为临床的早期诊断、早期支持治疗、遗传咨询提供帮助。方法:详细分析1例DYNC1H1基因突变所致SMALED患儿的临床特点、实验室检查、影像学、神经电生理、病理活检及分子遗传学,并进行相关文献复习。结果:患儿,女,9岁,主因走路不稳8年就诊。患儿8年前（1岁）开始独立行走后,家属发现患儿走路不稳,呈蹒跚步态,且易摔倒,6年前家属发现患儿不能独自上楼,不能独自蹲起,不能跑步,不能完成跳跃动作,半年前,家属发现患儿痛觉减退,双下肢近端乏力并变细,出现踩棉花感,目前走路不稳较前进行性加重,摔倒频繁。主要查体:高弓足,蹒跚步态,足跟部及足外侧缘肥厚,双下肢纤细,下肢近端肌力V-级,双上肢肌力正常,四肢肌张力正常。双侧指鼻试验阳性,轮替试验笨拙。左侧颈2-3水平以下及右侧颈5-6水平以下痛觉减退,右侧关节位置觉减退。双侧上肢桡骨膜反射消失,双上肢腱反射存在,双下肢腱反射消失,双侧跖反射消失,双侧霍夫曼征阴性,双侧巴氏征未引出,布氏征,克氏征阴性。入院后检查患儿头颅核磁可见右侧基底节区异常信号。脊髓核磁显示为脊髓萎缩后继发性中央管扩张。肌电图显示双侧胫前肌,双侧股四头肌,双侧腓肠肌,左腹直肌呈慢性肌源性损害。左股四头肌肌肉活检示神经源性损害。基因检测:发现DYNC1H1有1个杂合突变,来源为母亲。杂合突变为c.751C>T（编码区第751号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶）,导致氨基酸改变p.R251C（第251号氨基酸由精氨酸变异为半胱氨酸）,为错义突变。结论:1 DYNC1H1基因突变所致下肢明显型脊肌萎缩症属于神经系统遗传性疾病,主要表现为下肢近端肌肉渐进性无力和萎缩等脊髓前角运动神经元退行性的表现,具有显着的临床与遗传异质性。2 DYNC1H1基因突变所致下肢明显型脊肌萎缩症具有一定的表型-基因相关性。3 DYNC1H1基因突变所致下肢明显型脊肌萎缩症的诊断关键在于完善相关病史资料、辅助检查,排除其他可同时出现相关表型的原因,并与腓骨肌萎缩症:Charcot-Marie-Tooth（CMT）、常染色体显性智力低下13型等有相似临床表型的疾病鉴别。4 DYNC1H1基因突变所致下肢明显型脊肌萎缩症目前是一种无有效治疗方法的遗传病,主要以对症支持及预防为主。

吴双^[6]（2019）在《脊髓性肌萎缩症致病性点突变的鉴定及基于CRISPR/Cas9技术的SMA小鼠胚胎治疗》文中研究表明背景与目的脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经系统疾病,I型多于婴幼儿时期起病。病理特征主要为选择性脊髓前角α运动神经元变性,临床表现为进行性对称性肢体无力及肌肉萎缩。主要致病基因为位于染色体5q13区域的运动神经元生存（survival motor neuron,SMN）基因,包含两个高度同源的基因SMN1和SMN2,两者在全长只有少数单碱基的差异。临床上95%的SMA病人是由于SMN1基因纯合缺失,剩余5%可呈微小突变。由于碱基上的差异,SMN1基因编码全长的转录本,而SMN2基因转录的pre-mRNA易发生7号外显子的剪接跳跃,产生截短的SMN（SMNΔ7）转录本。在SMN2基因7号内含子中有两个作用显着的内含子剪接沉默子ISS-N1和ISS+100,相关文献报道8号外显子3’剪接位点（ex8 3’ss）在剪接中也发挥着重要的作用。CRISPR-Cas9系统是一种发现于细菌和古生菌中的免疫系统,1987年,日本学者在E.coli K1的碱性磷酸酶基因编码区的附近首次发现了成簇的规律间隔的短序列,在抵抗外来病毒、质粒等过程中逐渐演化形成的获得性免疫防御机制。该系统可在sgRNA的引导下切割DNA,DNA双链被切割开后细胞自身存在的DNA损伤修复的应答机制可使dsDNA断裂的上下游两端的序列连接起来,若导入了同源模板,断链处发生同源重组（Homology directed repair,HDR）,达到修正基因的目的。若没有同源模板,则通过可能会引起插入或者删除错误的非同源末端连接（Non-homologous end joining,NHEJ）方式修复,破坏该段DNA序列。本研究分为三部分,第一部分为SMA患者致病性点突变的鉴定及其对SMN1基因剪接影响的验证。第二部分报道了以罕见遗传方式传递SMN1基因突变的SMA家系。第三部分应用CRISPR/Cas9系统对SMA小鼠模型进行胚胎治疗,通过sgRNA引导Cas9核酸内切酶定位于SMN2基因8号外显子3’剪接位点的DNA序列上,破坏该处DNA序列。方法1.采用Sanger测序、聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction,PCR）、多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）、聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）、T-A克隆测序结合基因组序列分析进行SMN基因拷贝数和点突变分析,同时鉴定患者父母基因型,分析明确突变的传递关系。2.构建minigene,将pCI-minigene SMN转染入293T细胞中过表达,诱导点突变c.835-5 T>G的pCI-minigene SMN1,同时以pCI-minigene SMN1、pCI-minigene SMN2作为对照提取RNA行逆转录PCR（Reverse Transcription PCR,RT-PCR）。提取病人一家外周血RNA行RT-PCR,以正常人为和SMA病人为对照进行分析。3.构建靶向于SMN2基因8号外显子3’剪接位点的Cas9-sgRNA筛选出的切割效率高的sgRNA,运用显微注射技术将Cas9 mRNA和sgRNA注射入SMA小鼠受精卵,观察经基因编辑后SMA I型小鼠寿命、体重、尾长、翻正反射的变化。结果1.第一部分SMA I型患者携带一拷贝的SMN1且存在c.835-5 T>G突变。转染pCI-minigene SMN1 c.835-5 T>G的细胞其minigene全长mRNA的表达量较转染pCI-minigene SMN1细胞显着下降。外周血RNA分析,病人FL-SMN转录本的表达水平相比其父母及正常对照明显减,Δ7-SMN转录本的表达水平升高。病人FL-SMN转录本含量低于其父母及正常对照,与SMA病人相似。差异均具有统计学意义。2.第二部分中SMA I型患者携带一拷贝SMN1且存在点突变c.844 C>T。在该家系中,先证者的母亲与另一例患者的父亲SMN1的拷贝数均为2,但携带c.844C>T突变位点。他们各自配偶均为SMN1单拷贝的携带者。3.第三部分胚胎干预后出生的SMA I型小鼠（8ss-SMA I）寿命（观察已超过50天）、体重及鼠尾长度增加,运动功能也得到了改善。结论本研究的第一部分证明了c.835-5 T>G突变可引起SMN1基因大部分转录本的7号外显子跳跃,并导致一例SMA I型患者。第二部分中该家系的遗传方式罕见,而且c.844 C>T位点造成酶切假阳性的结果,提示在SMA临床诊断中,有必要联合应用限制性酶切、MLPA以及测序等多种技术,以提高本病基因诊断的准确率。本研究第三部分在SMA I型小鼠胚胎上,利用CRISPR/Cas9基因编辑技术对SMN2基因8号外显子3’剪接位点进行破坏,治疗效果较好,破坏效率较高,为今后SMA的基因编辑治疗提供新的靶向位点。

刘颖^[7]（2019）在《由TRPV4基因变异所致伴有骨骼畸形的先天性脊肌萎缩症一家系》文中研究表明目的:报道国内罕见同时患有先天性脊肌萎缩症和骨骼发育不良的瞬时感受器电位离子通道（transient receptor potential vanilloid 4,TRPV4）病一家系,探讨其临床特征和分子机制。方法:对先证者及其家系5代27名个体进行调查,并进行神经系统查体,神经电生理、影像学及血液生化学检查,知情同意后抽取先证者及其他5名家庭成员外周血2ml进行基因测序检查。结果:经全外显子基因测序检测出先证者在TRPV4基因一处新型杂合变异c.2034G>T（鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶）,导致氨基酸改变p.W678C（色氨酸替代为半胱氨酸）,家系验证结果显示有类似临床表现的其他5名家庭成员存在相同的突变位点,1名临床表现正常的家庭成员无该突变,符合家系共分离。结论:TRPV4基因一处新型杂合变异c.2034G>T（鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶）很可能是该家系TRPV4离子通道病的致病原因。

张成^[8]（2018）在《《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读》文中研究指明本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架,对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述,有利于读者对指南的理解。此外,对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如"腓肠肌假性肥大"、"Gowers征"和重要检查如血清肌酸激酶测定,以及Duchenne型肌营养不良症命名由来进行详细解读,以加深读者对疾病的认识。

赵玫^[9]（2008）在《一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究》文中研究指明研究目的:Kennedy病,又称为X-连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩,是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病。1968年由Kennedy首先进行描述,1991年由La Spada将致病基因定位于X染色体长臂近端Xq11-12区域。其临床特征是男性成年期发病,以进行性四肢近端肌肉无力、萎缩和真性延髓麻痹为突出表现,可伴有男性乳房女性化、睾丸发育不良甚至不育等。随着疾病的进展可出现四肢远端肌肉的无力和萎缩。本病致病原因是X染色体上雄激素受体基因第一个外显子的三核苷酸（CAG）重复序列扩增。这一区域在正常人群中具有多态性,重复数为10—36,Kennedy病人这一区域的重复数为40—62,重复数超过40就可使蛋白进入致病范围,重复数越高的个体越早出现临床症状。近十几年来国外对本病的研究取得很大进展,但国内对本病的认识较晚,迄今为止有关本病的报道较少。2006年张社卿首次报道了国内经基因诊断证实的第一个Kennedy病家系,本文报道我们最近发现的经基因诊断证实的又一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行进一步的讨论,建立关于Kennedy病较为完整的资料,为下一步的基因治疗奠定理论基础。研究方法:该家系中先证者为男性,38岁,已婚,汉族。以“进行性乳房增大12年,蹲下站起困难7年,四肢无力1年”为主诉于2006年12月15日收入长海医院神经内科。16岁洗澡时发现双侧乳房较同龄人增大,30岁时弯腰拿东西、蹲下起立时不能立即站起,上述症状缓慢进展。于一年前出现四肢无力,影响务农。在当地医院多次就诊,诊断不明。25岁结婚,育有一子,健康。根据患者叙述,其二舅（已故）生前有类似症状,为此展开家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查,神经肌肉活检。所有个体均经本人一人进行系统的神经系统体格检查,经家族中全体成员知情同意后,采集外周静脉血常规提取基因组DNA。按照La Spada等设计的引物序列,PCR扩增了雄激素受体（androgen receptor,AR）基因第一个外显子的CAG重复片段。结果:先证者（Ⅲ-11个体）重复数为54;还发现一例患者（Ⅳ-2个体）,其CAG重复数为55;一例症状前个体（Ⅳ-8个体）,其CAG重复数为54。此外,还发现三例女性携带者（分别是Ⅱ-6个体、Ⅲ-3个体、Ⅲ-15个体）。结论:我们的研究结果表明:1在本病能被充分认识和诊断的国家及地区,Kennedy病的发病率估计为1/40,000,在我国很多病例未能及时正确诊断导致其实际报道数的严重不足,原因与多数临床医师对本病的认识不足有关;2 Kennedy病临床表现无特异性,基因诊断是诊断该病的金标准;3 Kennedy病病程进展缓慢,与肌萎缩侧索硬化或延髓麻痹比较病程明显延长,预后相对良性;4神经活检显示周围神经脱髓鞘改变,肌肉活检表现为神经源性肌萎缩;5由于国内报道的病例数较少,目前尚不能对病情进展速度、发病年龄与CAG重复数之间的相关性进行探讨。

江新梅^[10]（2007）在《常见脊髓变性疾病的诊断与治疗》文中指出

二、脊髓性肌萎缩一家系报道（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、脊髓性肌萎缩一家系报道（论文提纲范文）

（1）脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型一家系报告并文献复习（论文提纲范文）

（2）DYNC1H1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症家系分析（论文提纲范文）

（3）OnePGT技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用研究（论文提纲范文）

（4）肌萎缩侧索硬化患者临床特征及生存预后与糖代谢指标的相关性分析（论文提纲范文）

（5）DYNC1H1基因突变所致下肢明显型脊肌萎缩症1例临床分析并文献复习（论文提纲范文）

（6）脊髓性肌萎缩症致病性点突变的鉴定及基于CRISPR/Cas9技术的SMA小鼠胚胎治疗（论文提纲范文）

（7）由TRPV4基因变异所致伴有骨骼畸形的先天性脊肌萎缩症一家系（论文提纲范文）

（8）《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读（论文提纲范文）

（9）一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究（论文提纲范文）

（10）常见脊髓变性疾病的诊断与治疗（论文提纲范文）

四、脊髓性肌萎缩一家系报道（论文参考文献）

• [1]脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型一家系报告并文献复习[J]. 姚岭松,林新祝,沈蔚. 临床儿科杂志, 2021(10)
• [2]DYNC1H1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症家系分析[J]. 王占军,王宪玲,宋旸,常红,李旭颖,王朝东,李存江. 北京医学, 2021(05)
• [3]OnePGT技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用研究[D]. 李莉. 南方医科大学, 2020(01)
• [4]肌萎缩侧索硬化患者临床特征及生存预后与糖代谢指标的相关性分析[D]. 潘学琪. 山西医科大学, 2020(12)
• [5]DYNC1H1基因突变所致下肢明显型脊肌萎缩症1例临床分析并文献复习[D]. 邢桂荣. 河北医科大学, 2020(02)
• [6]脊髓性肌萎缩症致病性点突变的鉴定及基于CRISPR/Cas9技术的SMA小鼠胚胎治疗[D]. 吴双. 福建医科大学, 2019(07)
• [7]由TRPV4基因变异所致伴有骨骼畸形的先天性脊肌萎缩症一家系[D]. 刘颖. 中国医科大学, 2019(02)
• [8]《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读[J]. 张成. 中国现代神经疾病杂志, 2018(07)
• [9]一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究[D]. 赵玫. 第二军医大学, 2008(01)
• [10]常见脊髓变性疾病的诊断与治疗[J]. 江新梅. 中国全科医学, 2007(10)

标签：脊髓性肌萎缩症论文;  突变理论论文;  基因结构论文;  遗传学论文;  渐冻症论文;