青光眼的分子遗传学

一、青光眼的分子遗传学研究（论文文献综述）

李冉,张天资^[1]（2020）在《CYP1B1基因与青光眼相关性研究进展》文中研究指明青光眼是一种进行性视功能损伤疾病,疾病的进展与病理性眼压升高有关,属于一种视神经变异性疾病[1]。视神经损害发病机制主要是机械学说和缺血学说,考虑该疾病与视神经细胞凋亡及轴突变性有关,其原因可能是兴奋性谷氨酸、自由基及氧化氮增加,生长因子损耗或自身免疫性攻击等继发性损害因素。疾病主要由环境及遗传因素导致,环境因素为病毒、寄生虫及药物等对胎儿造成的影响,占90%以上[2,3];遗传因素约占10%,

叶炎生^[2]（2020）在《浅针结合拉坦前列素治疗气郁化火证原发性开角型青光眼的临床观察》文中认为目的:通过临床观察,比较浅针结合拉坦前列素滴眼液与单纯使用拉坦前列素滴眼液治疗气郁化火证原发性开角型青光眼的临床疗效。探讨上述两种方法的优效性,为临床提供新思路。方法:选取2019年1月2019年12月期间,就诊于福建中医药大学附属第二人民医院眼科门诊或针灸科门诊,符合本课题研究标准的气郁化火证原发性开角型青光眼患者42人（80只患眼）（单眼发病4人,双眼发病38人）,通过分层随机分组方法以1:1的比例分为试验组（浅针+拉坦前列素滴眼液滴眼）和对照组（拉坦前列素滴眼液滴眼）,各21人（40只患眼）。两组均规律使用拉坦前列素滴眼液,每晚睡前滴1滴（约0.1ml）在患眼,2周为1疗程,共治疗3个疗程;试验组加浅针治疗,浅针取主穴睛明、球后、太阳、承泣（单眼发病取患侧,双眼发病取双侧）,配以太冲（双侧）、行间（双侧）,每日1次,2周为1疗程,共治疗3个疗程。分别测量及记录两组受试者治疗前及第3个疗程后眼压（Intraocular Pressure,IOP）、最佳矫正视力（Best Corrected Visual Acuit,BCVA）、视野平均缺损值（Mean Defect of Visual Field,MD）、中医证候积分,并在所有疗程治疗结束后进行疗效评定。所有数据统计分析均用SPSS20.0软件处理。结果:1.治疗前两组患者间的IOP、BCVA、MD、中医证候积分无统计学差异（均P>0.05）。2.IOP:治疗后试验组、对照组的眼压与治疗前比较均有下降,差异均具有统计学意义（P<0.05）;且治疗后在降低眼压上,试验组优于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。3.MD:治疗后试验组、对照组的MD与治疗前比较均无明显改善,差异无统计学意义（P>0.05）;且治疗后在改善MD上,试验组与对照组对比,差异无统计学意义（P>0.05）。4.BCVA:治疗后试验组、对照组的BCVA与治疗前比较均无明显改善,差异无统计学意义（P>0.05）;且治疗后在改善BCVA上,试验组与对照组对比,差异无统计学意义（P>0.05）。5.中医证候积分量表评分:治疗后试验组、对照组的中医证候积分与治疗前比较均有下降,差异均具有统计学意义（P<0.05）;且治疗后在降低中医证候积分上,试验组优于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。6.中医临床疗效评定比较:试验组中医临床效率为84.21%,对照组中医临床效率为70.00%,两组组间疗效进行比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论:1.试验组与对照组两种治疗方法在降低眼压方面均有效果,且试验组效果更佳;在改善气郁化火证原发性开角型青光眼患者的BCVA、MD上均无明显效果。2.试验组与对照组两种治疗方法在改善气郁化火证原发性开角型青光眼患者的中医证候积分上均有效果,且试验组效果优于对照组。3.浅针配合拉坦前列素滴眼液提高了气郁化火证原发性开角型青光眼患者中医临床治疗的有效率。

但汉东^[3]（2020）在《视网膜色素变性的分子遗传学与静息态功能核磁共振研究》文中进行了进一步梳理第一部分靶向外显子组测序和全外显子测序在视网膜色素变性患者分子诊断中的应用目的:本研究旨在分析76个中国无血缘关系的视网膜色素变性家系的基因变异和分子遗传学病因。方法:本研究共纳入了76个视网膜色素变性的家系,根据临床表现诊断为综合症性或非综合症性视网膜色素变性。我们先对这些先证者的基因组DNA样本通过靶向外显子组测序或全外显子组测序,利用生物信息学分析、Sanger测序和并对可获得的家系成员进行家系共分离来验证测序数据和确定可能的致病基因。结果:本研究的实验对象包括62个非综合症性视网膜色素变性的家系,13个Usher综合症家系,一个Bardet-Biedl综合症的家系。通过测序分析,我们在43个家系（56.6%）中确定了15个致病基因变异,这些基因包括RHO基因、PRPF31基因、USH2A基因、CLRN1基因、BBS2基因、CYP4V2基因、EYS基因、RPE65基因、CNGA1基因、CNGB1基因、PDE6B基因、MERTK基因、RP1基因、RP2基因和RPGR基因,其中发现变异频率最多的基因是USH2A（19.7%）基因,其次是CYP4V2基因（6.6%）。此外,在12个家系（15.8%）中确定了7个常染色体隐性视网膜色素变性基因的单个杂合变异,这些基因包括USH2A基因、EYS基因、CLRN1基因、CERKL基因、RP1基因、CRB1基因和SLC7A14基因。我们未能在剩余的21个家系（27.6%）中发现任何可能的致病变异。在我们确定的了67个致病基因变异中,这些变异包括37个错义变异（55.2%）、11个无义变异（16.4%）、1个小片段插入缺失变异（1.5%）、10个小片段缺失变异（14.9%）、2个小片段插入变异（3.0%）和6个剪接变异（9.0%）,其中24个变异以前未曾报道过。结论:本研究确定的基因变异扩大了视网膜色素变性基因的变异频率和频谱,这些确定的变异为今后视网膜色素变性的诊断和治疗提供了线索。第二部分视网膜色素变性局部一致性及功能连接的静息态功能核磁共振研究目的:采用局部一致性和功能连接的方法,研究视网膜色素变性患者在静息态下的大脑区域内和区域间局部一致性和功能连接的变化。方法:本研究共纳入16名视网膜色素变性患者和14名健康对照组受试者,所有研究对象在静息状态下进行功能性核磁共振成像扫描。采用双样本t检验比较各组间视觉皮层局部一致性和功能连接的差异,采用Pearson相关分析视网膜色素变性组患者视觉皮层局部一致性和功能连接与临床变量的关系。结果:与健康对照组受试者相比,视网膜色素变性患者双侧舌回/小脑后叶的局部一致性明显降低。视网膜色素变性组患者双侧舌回/小脑后叶到双侧舌回/楔叶及左侧中央后回正性功能连接明显减少,双侧舌回/小脑后叶到双侧丘脑,双侧舌回/小脑后叶至右额中回、左顶叶下叶的负性功能连接明显增加。视网膜色素变性患者双侧舌回/小脑后叶的局部一致性与病程持续时间呈负相关,双侧舌回/小脑后叶-左侧下顶叶的功能连接与双眼最佳矫正视力呈负相关。结论:我们的结果显示,视网膜色素变性患者初级视觉皮层的神经活动的同步性降低。此外,视网膜色素变性患者在视网膜-丘脑皮质通路和背侧视神经通路上表现出固有的视觉网络损害和重塑,提示视觉空间和立体视觉受损,同步性降低与病情严重程度相关,可能为今后RP的疗效的评价提供一个参考指标。第三部分视网膜色素变性伪连续动脉自旋标记脑血流量的静息态功能核磁共振研究目的:采用伪连续动脉自旋标记灌注成像评估视网膜色素变性患者在静息态下脑血流的变化。方法:本研究共纳入49例视网膜色素变性患者和51例健康对照受试者,所有研究对象在静息态下进行T1加权像和伪连续动脉自旋标记核磁共振成像扫描。采用双样本t检验比较各组间脑血流量的差异,采用Pearson相关分析视网膜色素变性组患者脑血流量与临床变量的关系。结果:与健康对照组受试者相比,视网膜色素变性患者双侧楔叶/舌回/楔前叶/后扣带/枕中回脑血流量明显降低。视网膜色素变性组患者左侧枕中回和枕下回脑血流量与平均视网膜神经纤维层厚度呈正相关;左侧枕下回、右侧小脑前叶和左侧楔前叶脑血流量与发病年龄呈正相关;双侧小脑前叶、左侧枕下回和左侧楔前叶脑血流量与病程持续时间呈负相关。结论:本研究结果提示视网膜色素变性患者在视觉皮质和视觉相关皮质的脑血流量降低。提示脑血流的改变可能导致视网膜色素变性患者视觉通路的跨突触逆行变性,脑血流量降低与病情严重程度相关,可能为今后RP的疗效的评价提供一个参考指标。

龙巧燕,何芬,马蕾,李丹丽,王希振,廖海兰,刘旭阳^[4]（2019）在《一青少年型开角型青光眼家系的分子遗传学研究》文中研究表明目的收集一个常染色体显性遗传的青少年开角型青光眼（JOAG）家系,分析该家系的临床特征和分子遗传学特点。方法收集一个JOAG家系的临床资料,包括详细的既往病史、生长发育史、生育史等,并进行全面的眼部和全身检查,包括视功能、眼压、眼前节和眼后节检查等。采集家系患者和正常成员的外周静脉血提取基因组DNA,筛选疾病相关基因序列改变,定位致病突变后,通过生物信息学的方法准确鉴定碱基突变和结构性变异,综合考虑家系资料、测序数据和现有多态性数据,设计分析方法,对所有变异进行筛查,从而确定致病变异,并分析其与患者临床特征的关系。结果该家系呈常染色体显性遗传模式,患者表现为眼压升高,房角异常,发病年龄均低于40岁,且无其它疾病表征。分子遗传学分析上,经筛选MYOC、CYP1B1和WDR36等青光眼相关候选基因,仅发现一些单核苷酸多态性（SNP）位点。但携带有MYOC基因的SNP位点T353I的JOAG患者发病年龄早,且病情发展的更快、更重。结论该JOAG家系中发现MYOC基因的单核苷酸多态性位点T353I与JOAG易感性相关,这是中国人所特有的一种多态性序列改变,与JOAG的严重程度有关,有助于MYOC基因型与临床表型关系的研究。

杨瑾^[5]（2019）在《原发性闭角型青光眼一家系致病基因定位研究》文中研究表明目的:收集并分析一原发性闭角型青光眼家系的临床表型特征,通过全外显子组测序的方法确定该家系的遗传学特征,从而发现该家系潜在的致病基因。方法:1.通过实地走访和现场调研的方式收集家系成员资料,详细询问病史并进行青光眼表型和遗传方式的分析判断;2.在该青光眼家系中选取3个家系患病成员（cases组）和2个家系中正常成员的（controls组）,采集其外周血液,提取血样DNA,并对DNA进行质量鉴定;3.利用捕获芯片捕捉并富集外显子区域,制备文库质控合格后上机进行全外显子组测序,测序得到的原始数据经过滤筛选后获得有效数据,然后对其进行精准的生物信息学分析、详尽的注释以及高级分析,最终筛选得到潜在的特异性致病基因,并对PACG候选疾病基因突变进行验证。结果:1.收集了一原发性闭角型青光眼家系,共5代20余人,患者6例,男2例,女4例;现存3代15人,截至2018年5月采样时,有PACG患者3例,男1例,女2例,家系图显示基本符合常染色体显性遗传模式;2.提取5名家系成员血样DNA,进行质量检测,其质量、浓度和纯度均符合要求;3.完成了对该5名家系成员的全外显子组测序,最终筛选得到5个潜在的特异性致病基因,分别为KIF5B/PCK2/UNC13C/DSG1/PSEN2,并对致病基因进行验证。结论:1.收集了一个典型的遗传关系明确、患者人数较多、表型特征突出的原发性闭角型青光眼家系,符合常染色体显性遗传模式,为我们的研究提供了良好的基础条件,同时丰富了青光眼的遗传资源信息;2.提取的DNA样本质量、浓度和纯度均符合质检要求,这增加了后续样本测序的可行性以及结果的可信度,同时也为开展分子遗传学研究奠定了可靠的基础;3.对先证者家系完成了全外显子组测序分析,最终筛选得到了5个潜在的特异性致病基因,为原发性闭角型青光眼致病基因的进一步阐明提供了依据,同时也为将来该疾病的基因筛查、基因诊断和基因治疗起到了重要的作用。

宋娜^[6]（2018）在《先天性青光眼患者CYP1B1及LTBP2基因突变筛查的研究》文中指出目的通过对中国汉族一个先天性青光眼家系及9例散发的先天性青光眼病例CYP1B1及LTBP2基因突变筛查,研究并确定其致病性,为中国汉族人群先天性青光眼的分子遗传学发病机制提供实验依据。方法收集青岛大学附属医院2007年2017年的1个先天性青光眼家系、9例散发病例及50位正常人,采集受试者静脉血10ml,提取外周血全基因组DNA,聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增目的片段（CYP1B1基因编码区及LTBP2基因的14个外显子及邻近内含子）。琼脂糖凝胶电泳检测PCR扩增产物,进行直接测序。应用Chromas和DNAman软件筛查突变并与正常人对照,确定突变致病性。结果在先天性青光眼患者ZTC中发现了CYP1B1基因两个错义突变:c.988G>T,c.989C>T,p.A330F和c.1169G>A,p.R390H。其中p.A330F在中国汉族人群中是首次报道,正常对照组未检出。此外,发现该基因4种已报道的单核苷酸多态性（SNP）:c.142C>G,p.R48W;c.355G>T,p.A119S;c.1347T>C,p.D449D;c.1294C>G,p.L432V。对LTBP2基因筛查发现家系患病父子及散发病例GYY内含子序列点突变:g.74991741 A>T（rs862032）,位于Intron15-16,与疾病表型分离;在其他患者中检查到另外3个内含子突变:g.75022538T>C（rs57176747）;g.75019157A>G（rs11622992）和g.74967541 A>C,其中g.74967541 A>C无SNP编号,为首次报道,其位于编码区后第46位核苷酸,属于3’端UTR突变。在LTBP2基因编码区鉴定出5个单核苷酸多态性（SNP）,其中2个错义突变:c.956C>A,p.P319Q和c.4286G>A,p.R1429Q,正常对照组亦检出;3个同义突变:c.1287G>A,p.L429L、c.2406T>C,p.T802T和c.2502T>C,p.T834T。其中p.L429L只在PCG患者中检出,p.T802T和p.T834T在患者及正常对照组均存在。患者和对照组都存在的内含子突变为:g.74992861T>G和g.74991959 A>G。结论1.p.A330F突变在我国PCG患者中首次发现,其与p.R390H形成的复合杂合突变使CYP1B1的结构发生了显着变化,是导致严重青光眼表型的致病性突变。2.LTBP2基因点突变g.74991741 A>T与该家系发病相关,其与g.74967541 A>C、g.75022538 T>C和g.75019157 A>G都参与先天性青光眼发病。

周晓敏,樊宁,刘旭阳^[7]（2015）在《青光眼的分子遗传学研究进展》文中认为青光眼是主要致盲眼病,青光眼性视神经退行性病变的特征表现为视网膜神经节细胞（RGCs）凋亡、视神经萎缩和视野缺损,眼压升高是青光眼视神经结构和功能损害主要的危险因素。原发性开角型青光眼（POAG）、慢性闭角型青光眼（CACG）以及剥脱性青光眼（XFG）是全球范围常见的青光眼类型。青光眼受遗传因素、环境因素的共同影响,其中遗传因素在几种主要类型的青光眼发病中均发挥重要作用。近年来,随着人类遗传学研究的快速发展和研究技术的不断提高,人们对青光眼的发病基础有了更多的认识,在青光眼发病相关的基因研究方面取得了较大的进步,一些致病基因及其致病机制相继被揭示。本文中对POAG、CACG、XFG及其他类型青光眼的分子遗传学研究进展进行综述。

陈瑾^[8]（2013）在《GSTT1和GSTM1基因多态性与重庆地区汉族人群中PACG易感性的关系》文中认为目的：探讨中国汉族人群中谷胱甘肽硫转移酶M1（GlutathioneS-Transferase M1,GSTM1）、谷胱甘肽硫转移酶T1（GlutathioneS-Transferase T1, GSTT1）的基因多态性与PACG易感性的关系。方法：收集211例汉族原发性闭角型青光眼患者以及422例健康志愿者的血液标本，并根据诊断标准将病例组进一步分为急性和慢性原发性闭角型青光眼组，采用多重等位基因特异聚合酶链反应（Multiplex PCR）技术检测GSTT1和GSTM1基因多态性。结果：GSTT1缺失基因型在PACG组中分布频率为53.1%，在对照组中的分布频率为53.8%，2组间无统计学差异（χ2=0.0286, P=0.866）；将PACG组分为APACG组和CPACG组后，GSTT1缺失基因型的分布频率分别为46.3%和55.4%，APACG组与对照组相比，无统计学差异（χ2=0.1267， P=0.722），将CPACG组与对照组相比，其差异也无统计学意义（χ2=0.0362，P=0.849）。在PACG组中GSTM1的缺失基因型的频率为58.3%，对照组中GSTM1缺失基因型的频率为56.3%，2组间的差异无统计学意义（χ2=0.2063, P=0.650）。GSTM1在APACG组以及CPACG组中的分布频率分别为61.1%及56.3%，APACG组与对照组相比，其差异无统计学意义（χ2=0.0279，P=0.867）；CPACG组与对照组相比，其差异也无统计学意义（χ2=0.0064，P=0.936）。此外，将GSTT1和GSTM1基因型联合进行分析，发现其4种基因型在各个病例组与对照组的比较中都没有统计学差异。结论：在重庆地区的中国汉族人群中，未发现GSTT1缺失基因型和GSTM1缺失基因型与PACG的易感性相关，联合比较GSTT1和GSTM1基因多态性与PACG的易感性，也未发现明显相关性，而且与原发性闭角型青光眼的分类也不相关。

王俊妨^[9]（2007）在《青光眼致病基因的筛选及定位》文中指出目的:对中国汉族原发性青光眼家系进行遗传连锁分析及基因测序,筛选鉴定新致病基因位点和/或新致病基因及鉴定已知基因的新突变,以确认致病基因并阐明致病机理。方法:1.采集中国汉族原发性青光眼家系的临床资料和血样标本,提取血样标本中DNA,建立病人的临床信息数据库。2.针对原发性青光眼的已知基因,设计引物进行测序,排除已知基因。应用遗传连锁方法,选择已知位点及已知基因物理位置附近的STR（short tandom repeat markers）标记物进行已知基因及已知位点的筛查。3.对已排除已知位点及基因的家系,用382个STR标记物（ABI PRISM Linkage Mapping Sets V2.5-MD ）,PCR扩增其片段,采用ABI3100遗传分析仪进行全基因组的扫描。4.用国际公认的遗传连锁分析方法,根据等位基因（单倍体）分型结果,应用两点法,分别计算STR标记物的LOD值（Lod Score值,表明疾病基因与该位点连锁的紧密性大小）,以最大LOD值确定阳性位点。5.在阳性位点附近,根据荧光标记的STR（single nucleotide polymophism）基因型检测结果,进行更精细定位,确定疾病基因的最小遗传间距MGI（Minimum Genetic Interval）。在MGI内,通过候选基因法筛选其致病基因及突变。结果:1.收集了中国汉族原发性青光眼家系的临床及遗传资料。2.完成了对原发性开角型青光眼已知基因的测序,未发现已知基因的突变。对已知遗传位点及基因的连锁分析发现其θ=0.0时,LOD值均<0,有几个标记物的LOD值>0,但在其附近增加新的标记物其LOD值均<0,排除了已知基因及遗传连锁位点。3.完成了2个原发性青光眼家系的全基因组382个STR（short tandom repeat markers）标记物的扫描。4.全基因组扫描发现,当θ=0.0时,0955家系在1号、2号、8号染色体等几个位点的LOD值均>1,提示有连锁的可能性。0956家系在15号、19号染色体上2个位点的LOD值>0,提示有连锁的可能性。5.对可能的阳性位点进行进一步的确定,通过合成新的STR标记物,对阳性位点进行确认和排除,0955已经排除了1、8号染色体的几个位点,现已完成了2号染色体可疑阳性位点的5个候选基因的测序工作,进一步的确认工作还在进行中。0956家系已排除了15和19号染色体的2个位点,进一步的分析工作正在进行中。结论:1.我们收集了2个中国汉族原发性青光眼家系的临床资料,丰富了青光眼的遗传资源信息。2.发现了开角性青光眼新的遗传连锁位点,并有望发现新的致病基因,为开角性青光眼致病机制的进一步阐明提供了依据。3.另外一个闭角性青光眼家系有望找到新的连锁位点和基因,这将在世界上是个新的突破,目前在世界上闭角性青光眼的连锁位点还未找到。4.本课题研究的结论,对于该领域的研究具有重要的学术价值,为以后的基因筛查、基因诊断和基因治疗都起到了很大的作用。

王俊妨,林婴,杨正林,尹一兵^[10]（2006）在《青光眼分子遗传学的研究进展》文中研究说明青光眼（glaucoma）分子遗传学的研究是当前眼科学领域的重要课题,一些青光眼的致病位点和相关基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。目前报道过的与青光眼相关的基因有:TIGR／MYOC基因、OPTN基因、CYP1B1基因、WDR36基因、OPA1基因和LMX1B基因等,相关的位点有:GLCA、GLCB、GLCC、GLCD、GLCE、GLCF、GLCG、GLC3A等,此文就相关基因的发现、定位、结构、编码产物和突变研究作一综述。

二、青光眼的分子遗传学研究（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、青光眼的分子遗传学研究（论文提纲范文）

（2）浅针结合拉坦前列素治疗气郁化火证原发性开角型青光眼的临床观察（论文提纲范文）

（3）视网膜色素变性的分子遗传学与静息态功能核磁共振研究（论文提纲范文）

（4）一青少年型开角型青光眼家系的分子遗传学研究（论文提纲范文）

（5）原发性闭角型青光眼一家系致病基因定位研究（论文提纲范文）

（6）先天性青光眼患者CYP1B1及LTBP2基因突变筛查的研究（论文提纲范文）

（8）GSTT1和GSTM1基因多态性与重庆地区汉族人群中PACG易感性的关系（论文提纲范文）

（9）青光眼致病基因的筛选及定位（论文提纲范文）

四、青光眼的分子遗传学研究（论文参考文献）

• [1]CYP1B1基因与青光眼相关性研究进展[J]. 李冉,张天资. 中国现代医药杂志, 2020(09)
• [2]浅针结合拉坦前列素治疗气郁化火证原发性开角型青光眼的临床观察[D]. 叶炎生. 福建中医药大学, 2020(08)
• [3]视网膜色素变性的分子遗传学与静息态功能核磁共振研究[D]. 但汉东. 武汉大学, 2020(03)
• [4]一青少年型开角型青光眼家系的分子遗传学研究[J]. 龙巧燕,何芬,马蕾,李丹丽,王希振,廖海兰,刘旭阳. 临床眼科杂志, 2019(06)
• [5]原发性闭角型青光眼一家系致病基因定位研究[D]. 杨瑾. 西安医学院, 2019(09)
• [6]先天性青光眼患者CYP1B1及LTBP2基因突变筛查的研究[D]. 宋娜. 青岛大学, 2018(12)
• [7]青光眼的分子遗传学研究进展[J]. 周晓敏,樊宁,刘旭阳. 中华实验眼科杂志, 2015(03)
• [8]GSTT1和GSTM1基因多态性与重庆地区汉族人群中PACG易感性的关系[D]. 陈瑾. 重庆医科大学, 2013(03)
• [9]青光眼致病基因的筛选及定位[D]. 王俊妨. 重庆医科大学, 2007(02)
• [10]青光眼分子遗传学的研究进展[J]. 王俊妨,林婴,杨正林,尹一兵. 国际遗传学杂志, 2006(06)

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